дискератоз дарье код по мкб 10
Дискератоз дарье код по мкб 10
Выделяют 4 клинические формы дерматоза:
Болезнь Дарье развивается, как правило, в детском или подростковом возрасте. Течение заболевания хроническое, постепенно прогрессирующее, с ухудшением под влиянием УФ-лучей в летний период.
Клинические проявления дерматоза характеризуются множественными гиперкератотическими плотными папулами, обычно фолликулярными, диаметром от 0, 2 до 0, 5 см, имеющими шаровидную форму с плоской или папилломатозной поверхностью, покрытой чешуйкой. Цвет папул колеблется от серовато-коричневого до цвета нормальной кожи. При слиянии узелков образуются вегетирующие, веррукозные очаги с мокнутием в складках. Высыпания располагаются, как правило, симметрично, преимущественно на т.н. себорейных участках (лице, волосистой части головы, за ушными раковинами, в области грудины, между лопатками, в крупных складках).
Диагноз основывается на особенностях клинической картины, данных анамнеза болезни и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование биоптата кожи, взятого из очага с наиболее характерными клиническими проявлениями.
Дифференциальный диагноз проводят с веруциформной эпидермодисплазией Левандовского-Лютца, акрокератозом Гопфа, красным плоским лишаем, доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли-Хейли.
Основой системной терапии служит применение препаратов витамина А, назначаемых в умеренных дозах. Лечение курсовое, длительное. Следует контролировать функцию печени и почек до начала терапии препаратами витамина А и далее каждые 2 нед на всем протяжении терапии:
Гепатопротекторы применяются в средних терапевтических дозах в течение 2- 3 мес (в период терапии препаратами витамина А с целью повышения ее эффективности и снижения риска развития побочных эффектов). С этой же целью используются витамины:
Кератолитические ЛС применяются местно в период терапии препаратами витамина А:
При присоединении бактериальной или вирусной инфекции используются анилиновые красители, фукорцин и другие антибактериальные ЛС.
Физиотерапия: применяют сульфидные ванны при температуре 35-37 o С, продолжительностью 6-10 мин, 1 р/2 сут, на курс 12 сеансов или радоновые ванны при температуре 35-36 o С, продолжительностью 10-20 мин, 1 р/2 сут, на курс 12-15 сеансов.
Кроме того, проводят лазеротерапию на очаги поражения, а также диатермокоагуляцию и криотерапию очагов поражения.
Оценка эффективности лечения
При лечении с целью оценки динамики клинических проявлений заболевания необходимо проводить визуальный осмотр кожных покровов. Визуальное обследование проводится до начала лечения и в процессе терапии 1 раз в 2 нед. Критерием эффективности лечения служит исчезновение симптомов поражения кожи или значительное уменьшение их выраженности.
Осложнения и побочные эффекты лечения
К наиболее частым осложнениям, связанным с использованием витамина А и его производных, у детей относятся развитие гипервитаминоза А, а также повышение давления спинномозговой жидкости и возникновение гидроцефалии.
Ошибки и необоснованные назначения
Препараты витамина А не назначаются в летний период. Превышение рекомендуемой дозы витамина А и его производных (ацитретина) и/или применение керато-литических препаратов в повышенных дозах при наличии пузырей.
Прогноз для жизни благоприятный. Под влиянием лечения возникают ремиссии, однако полного излечения добиться не удается.
Болезнь Дарье
Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.
Общие сведения
Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.
Причины болезни Дарье
Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.
Классификация болезни Дарье
В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:
Симптомы болезни Дарье
Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – появление хорошо заметных углублений на неизменённой внешне коже. Дебютом болезни Дарье называют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинами, подногтевым гиперкератозом. Иногда клиновидный дефект в виде щели буквально «режет» ноготь пополам.
Классическая форма заболевания проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках кожного покрова, типичных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шея, область декольте, межлопаточное пространство. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются небольшие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции, становясь причиной боли, неприятного запаха, общей интоксикации организма.
При локализованной или абортивной форме заболевания высыпания располагаются линейно только на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия. Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп. При этом ладони и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного характера.
При везикулёзно-буллёзной разновидности болезни Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в крупных складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает исключительно слизистые оболочки, говорят о лейкоплакии, требующей к себе особого внимания.
В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания эндокринных желёз, эпилептические припадки, деменция, кисты костной ткани. Дерматоз имеет волнообразное течение с длительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом чаще всего является УФО.
Диагностика и лечение болезни Дарье
Диагноз заболевания ставят на основании анамнеза, типичных клинических проявлений патологии с гистологическим подтверждением (при необходимости). Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.
Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.
Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.
Дискератоз дарье код по мкб 10
Дискератоз фолликулярный, известный также как болезнь Дарье (БД), относится к наследственным заболеваниям и характеризуется нарушением процессов ороговения в эпидермисе, клинически проявляющимся явлениями дискератоза. Впервые дерматоз был описан в 1889 г. J. Darier во Франции и J. White в США, которые не только описали, но и доказали генетическую природу дискератоза. Как правило, заболевание начинается в детском или в юношеском возрасте от 6 до 20 лет, однако описаны случаи возникновения и в 4 года, и в возрасте 70 лет. Примечательно, что первый случай врожденного фолликулярного дискератоза был диагностирован при биопсии у ребенка с отягощенным семейным анамнезом, когда БД страдали родственники больного по крайней мере в трех поколениях [1]. Заболевание не имеет гендерных отличий и встречается во всем мире. Распространенность по различным оценкам составляет 1 случай на 30 000-100 000 населения [2].
Этиология и патогенез
В качестве основной причины болезни Дарье на сегодняшний день рассматривают мутацию гена ATP2A2 хромосомы 12q23-24.1, кодирующей саркоплазматический/эндоплазматический ретикул Ca 2+ АТФ 2-го типа (SERCA2), который является кальциевым насосом [3]. Несмотря на то что данная мутация в гене ATP2A2 была идентифицирована у достаточно большого количества пациентов, попытки генотипировать ее оказались безуспешными. Поскольку клинические проявления и степень тяжести дискератоза в значительной степени могут варьировать даже у членов одной семьи при наличии идентичной мутации, по-видимому, в механизмах возникновения играют роль как другие гены, так и факторы фенотипического характера [4, 5]. Исследования последних лет доказали роль генных белков Bcl-2, отвечающих за регулирование апоптоза эпидермальных кератиноцитов в развитии БД [6].
Первые поражения кожи, зачастую сопровождающиеся зудом, как правило, отмечаются в подростковом возрасте. Основными триггерными факторами являются теплый климат, влажность, повышенная потливость, инсоляция, воздействие ультрафиолетовых лучей В, прием препаратов лития, системных кортикостероидов, эстрогенов, механическая травма, психоневрологические нарушения [7, 8].
Клиническая картина
В зависимости от преобладания тех или иных элементов сыпи принято выделять следующие клинические формы:
— везикулярная (везикуло-буллезная, пемфигоидная);
— абортивная или линеарная.
Изменения ногтей при БД имеют важное диагностическое значение. Белые и красные продольные полосы, продольное расщепление и подногтевой гиперкератоз являются наиболее патогномоничными признаками. Ногтевые пластинки пальцев кистей и стоп нередко изменяются по типу онихогрифоза. Слизистые оболочки поражаются редко, примерно у 15% больных, и не сопровождаются какими-либо субъективными ощущениями. В таких случаях на слизистой оболочке полости рта, гортани, зева и даже пищевода возникают лентикулярные белесовато-синеватые папулы, светло-белые узелки или белые линейные утолщения, напоминающие лейкоплакию [9].
Гистопатология
При электронно-микроскопических исследованиях доказано, что в основе патологических изменений лежат специфические процессы разрушения тонофиламенто-десмосомных комплексов. Вследствие этого клетки теряют десмосомный аппарат и обусловливают развитие акантолиза с последующим нарушением кератинизации.
Дифференциальный диагноз
БД имеет выраженное клиническое и гистологическое сходство с доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли-Хейли, но у пациентов с БД высыпания появляются в более раннем возрасте и помимо складок располагаются и на других участках тела. Многие дерматологи связывают эти два диагноза, считая буллезную форму БД своеобразной переходной стадией к пузырчатке Гужеро-Хейли-Хейли. При наличии буллезных высыпаний необходимо помнить, что первичным элементом БД является папула, покрытая коркой-чешуйкой. Дополнительным критерием в пользу БД может послужить «волосатый язык», высыпания в полости рта по типу лейкоплакии, симптом Бенье. В особых случаях необходима биопсия кожи с последующей гистологией.
Акрокератоз бородавчатый Гопфа относится к редким генодерматозам с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание чаще начинается в детском возрасте с высыпаний на тыле кистей и стоп, в дальнейшем высыпания распространяются на кожу задней поверхности предплечий, ладоней и подошв, коленей, голеней. Первичным элементом являются папулы полигональной формы с гладкой или бородавчатой поверхностью, бурого или красновато-коричневого оттенка, сливающиеся в бляшки. Возможно линейное расположение высыпаний, точечный кератоз. Также как и при БД возможно изменение ногтевых пластин. Сходность клинических картин этих двух дерматозов дает основание многим авторам считать веррукозный акрокератоз Гопфа вариантом БД. В патоморфологической картине характерно образование супрабазальных щелей, дискератоз, акантоз, папилломатоз, гранулез.
Верруциформная эпидермодисплазия Левандовского–Лютца также в большинстве случаев начинается в детском возрасте и характеризуется появлением множественных бородавчатых элементов мягкой консистенции на коже лица, шеи и дистальных поверхностей конечностей, цвета нормальной кожи, розового или светло-коричневого. Узелки могут сливаться в бляшки различной величины и формы. Кроме бородавчатых высыпаний на коже туловища и лица встречаются пигментные пятна по типу лентиго, возможно возникновение алопеции. Правильно поставить диагноз помогает отличная от БД локализация высыпаний и отсутствие плотных корко-чешуек на поверхности.
Терапевтические методики
На сегодняшний день терапевтические мероприятия при БД включают наружное лечение, системную терапию, фототерапию, профилактику и лечение вторичного инфицирования очагов.
Актуальными наружными средствами являются кортикостероиды, топические ретиноиды (адапален, 0,01% гель тазаротен, третиноин), в том числе в комбинации с кортикостероидами 13. Эти препараты регулируют процессы регенерации, уменьшают деление гиперпролиферирующих кератиноцитов и модулируют их дифференцировку.
При присоединении вторичной инфекции показаны комбинированные с антибиотиками и антимикотиками средства. Имеются сведения об эффективности применения 5-фторурацила при ограниченных формах БД [15, 16] и лосьона кальципотриола [17]. В последние годы в качестве альтернативы топическим кортикостероидам при стероид-чувствительных дерматозах активно используются ингибиторы кальциневрина. Так, при БД хорошую эффективность показал пимекролимус [18]. Одним из перспективных направлений в наружном лечении больных БД является применение селективных ингибиторов ЦОГ-2 (нестероидные противовоспалительные препараты), которые восстанавливают снижающуюся регуляцию экспрессии гена ATP2A2/SERCA2 в кератиноцитах [19]. Так, ученые из Испании [20] сообщили об успешном использовании ингибитора ЦОГ-2 диклофенака натрия (в виде 3% геля) у пациентов с БД.
Системными препаратами выбора при БД являются ретиноиды (ацитретин, изотретиноин, этретинат, алитретиноин) 23. Эти препараты являются самыми эффективным для лечения БД. У 90% пациентов достигается максимальное уменьшение симптомов. Препараты нормализуют терминальную дифференцировку клеток, тормозят пролиферацию эпителия протоков сальных желез, образование детрита, облегчают его эвакуацию, а также снижают выработку кожного сала и облегчают его выделение.
Длительное использование системных ретиноидов ограничено из-за их побочных и нежелательных действий, таких как сухость слизистых оболочек, светочувствительность, гиперлипидемия, нарушения функции печени, остеопороз. Системные ретиноиды обладают тератогенным действием и необходимостью назначения оральных контрацептивов после консультации гинеколога. В ряде случаев для усиления эффекта одновременно с ретиноидами назначают ПУВА-терапию, однако данный метод из-за выраженной иммуносупрессии применяется достаточно редко. При отдельных веррукозных очагах проводится хирургическое иссечение.
Прогноз
Болезнь протекает неопределенно долго (много лет) и обычно не вызывает заметных субъективных ощущений и нарушения общего состояния. Может наступить спонтанная полная клиническая ремиссия. Чаще всего болезнь отступает не в результате терапии, а с возрастом. Серьезным осложнением, связанным с БД, является повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным инфекциям, в частности к вирусу простого герпеса.
ДАРЬЕ БОЛЕЗНЬ
Дарье болезнь (morbus Darier; J. Darier, французский дерматолог, 1856— 1938; син.: фолликулярный дискератоз, фолликулярный вегетирующий кератоз, фолликулярный ихтиоз) — генодерматоз, характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза.
Болезнь описана в 1889 г. Ж. Дарье под названием «вегетирующий фолликулярный псороспермоз», т. к. автор ошибочно полагал, что возбудителем заболевания являются микроорганизмы — псороспермии. Дарье болезнь встречается относительно редко.
Содержание
Этиология
Заболевание обусловлено генетическим дефектом, наследуется аутосомно-доминантно; поражаются оба пола.
Патогистология
Доброкачественный дискератоз (см.) с формированием зерен и круглых телец Дарье, образование лакун — щелеподобных внутриэпидермальных полостей, содержащих отторгнутые акантолитические клетки (см. Акантолиз); гиперкератоз, папилломатоз, в дерме — хронический воспалительный инфильтрат.
Клиническая картина
Характерно высыпание фолликулярных и перифолликулярных плоских желтовато-коричневых папул 0,2—0,5 см в диаметре, конусовидной формы, обычно покрытых плотно прилегающими грязно-коричневого цвета корками. После удаления корок обнажается сухая или влажная поверхность с углублением в центре. Вначале элементы сыпи расположены изолированно на коже туловища (рис. 1) и конечностей; по мере развития заболевания высыпания сливаются в бляшки, особенно на коже груди, межлопаточной области, в крупных складках и на сгибах. Поверхность бляшек покрывается бородавчатыми и папилломатозными разрастаниями, мацерируется, эрозируется, особенно в складках, сопровождаясь появлением гнилостного запаха. На волосистой части головы высыпания могут быть в виде плоских мелких папул, бородавчатых бляшек или диффузного шелушения, напоминающего себорею (см.). На лице папулы располагаются преимущественно у висков и в носогубных складках; нередко процесс распространяется на ушные раковины и наружный слуховой проход. На тыле кистей (рис. 2) высыпания часто напоминают плоские бородавки (см.). Кожа ладоней и подошв утолщена, покрыта роговыми наслоениями.
Ногтевые пластины истончаются, расщепляются, чаще продольно, легко и неровно обламываясь у свободного края (рис. 3); развивается лейконихия в виде продольных ахроматичных полос, подногтевой гиперкератоз. Реже наблюдается утолщение ногтевых пластин. Ряд авторов относит изменения ногтей к наиболее ранним признакам болезни.
Могут поражаться слизистые оболочки полости рта, глотки, гортани, влагалища, где появляются белесовато-синеватые папулы и пятна, напоминающие лейкоплакию (см.). В некоторых случаях при Д. б. наблюдается офтальмологическая симптоматика — поражение век, нистагм, катаракта. Возможны умственная отсталость, эндокринопатии (дисфункция половых желез и др.), кистозные изменения в костях.
Редкой разновидностью Дарье болезни являются везикулезная (сопровождающаяся появлением пузырьков), гипертрофическая и абортивная (поражены только ограниченные участки кожи) формы.
Заболевание проявляется обычно в детском возрасте, начиная с десятиодиннадцати лет, течет хронически, постепенно прогрессируя, в пожилом возрасте нередко наступают самопроизвольные ремиссии.
Диагноз в типичных случаях нетруден, основывается на данных клин, картины, в сомнительных случаях подтверждается гистологическим исследованием кожи. Дарье болезнь дифференцируют с семейной доброкачественной пузырчаткой (болезнь Гужеро — Хейли — Хейли), красным плоским лишаем (см. Лишай красный плоский), верруциформной дисплазией Левандовского—Лютца (см. Эпидермодисплазия верруциформная), себорейной и микробной экземами (см.).
Лечeние
Витамин A (большие дозы), витамины E, B6; при осложнении вторичной инфекцией — антибиотики; наружно — аппликации кератолитических средств, кортикостероидных гормонов, крем с ретинойной к-той, криотерапия, дермабразия, букки-терапия.
Прогноз для жизни благоприятный; под влиянием лечения, а иногда и самопроизвольно возникают ремиссии, но выздоровление не наступает.